Una nueva revisión liderada por investigadores del CNAG, con sede en el Parque Científico de Barcelona, analiza las oportunidades y desafíos actuales de la proteómica basada en espectrometría de masas en la investigación de enfermedades musculares genéticas. Publicado en la revista Biomolecules, el estudio subraya las ventajas de la espectrometría de masas frente a técnicas anteriores, de bajo rendimiento y costosas, al posicionarse como una herramienta clave en la medicina personalizada, el seguimiento terapéutico y los programas de cribado a gran escala, ofreciendo soluciones más precisas y eficaces para los pacientes.

Las enfermedades neuromusculares, aunque poco frecuentes, afectan a entre 8 y 16 millones de personas en todo el mundo. Estas condiciones impactan tanto a niños como a adultos, provocando problemas de movilidad y coordinación que afectan gravemente la vida diaria. Este fue el caso de una mujer de 22 años en Alemania, que acudió al Hospital Universitario de Essen con debilidad muscular, atrofia y miocardiopatía, entre otros síntomas. Junto con un análisis genético exhaustivo, el perfil proteómico proporcionó la pieza que faltaba en el rompecabezas. Su historia es uno de los casos clínicos recogidos en la reciente revisión liderada por el CNAG.

La integración del análisis proteómico con los datos genómicos fue liderada por Marc Pauper y Sergi Beltran, de la Unidad de Bioinformática del CNAG, en colaboración con el Instituto Leibniz de Ciencias Analíticas (ISAS) y el Departamento de Neurología de la Facultad de Medicina y el Hospital Universitario de Düsseldorf y destaca el potencial de la proteómica para avanzar en el diagnóstico e investigación de enfermedades neuromusculares, mostrando sus aplicaciones prácticas a través de tres estudios de caso.

Las enfermedades neuromusculares son notoriamente difíciles de diagnosticar debido a la complejidad del músculo esquelético —un tejido esencial responsable del movimiento y del metabolismo, que representa el 40% de la masa corporal total—, así como a la existencia de más de 200 subtipos genéticos y síntomas clínicos superpuestos. El análisis proteómico se está convirtiendo en una herramienta cada vez más valiosa para complementar las pruebas genéticas estándar. Tradicionalmente, el diagnóstico se basaba en técnicas como el inmunoblot y la inmunotinción, junto con estudios histológicos de biopsias musculares, métodos invasivos, lentos y de alcance limitado. Los casos publicados en esta revisión demuestran que la proteómica ofrece una oportunidad prometedora para acortar el recorrido diagnóstico, permitiendo el estudio de miles de proteínas en un solo experimento y con una mínima cantidad de material biológico.

Marc Pauper, coautor principal de la publicación, señala: “Sobre la base de la revolucionaria genómica, la proteómica representa un nuevo y emocionante salto adelante: no solo ayuda a comprender mejor las enfermedades, sino que también aporta respuestas donde la genética por sí sola deja interrogantes sin resolver”.

El estudio enfatiza que superar los desafíos operativos es clave para liberar todo el potencial de la espectrometría de masas en la práctica clínica. Entre las prioridades clave se incluyen optimizar los tiempos de respuesta, estandarizar los protocolos y mejorar las herramientas de análisis de datos. Además, la revisión destaca la proteómica dirigida y las biopsias líquidas como alternativas menos invasivas a las biopsias musculares, ofreciendo una mayor precisión diagnóstica y permitiendo tratamientos más personalizados. A medida que la tecnología avanza, la espectrometría de masas está destinada a convertirse en una herramienta esencial en la medicina personalizada, el seguimiento terapéutico y los programas de cribado a gran escala, proporcionando soluciones más eficaces para los pacientes.

» Enlace a la noticia: web del CNAG [+]

» Artículo de referencia: Pauper, Marc, et al. «Proteomic Profiling Towards a Better Understanding of Genetic Based Muscular Diseases: The Current Picture and a Look to the Future». Biomolecules, vol. 15, n.o 1, enero de 2025, p. 130. DOI.org (Crossref), https://doi.org/10.3390/biom15010130.