El investigador Tomàs Montserrat Ayuso, miembro del Equipo de Genómica Funcional del Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG), ubicado en el Parc Científic de Barcelona y liderado por la Dra. Anna Esteve, ha obtenido una ayuda predoctoral Joan Oró FI del Departamento de Investigación y Universidades de la Generalitat de Catalunya. El equipo está especializado en el análisis de datos transcriptómicos y epigenómicos mediante tecnologías avanzadas de secuenciación y enfoques multiómicos integrados para investigar los mecanismos de las enfermedades.

Esta ayuda respaldará el desarrollo del proyecto de tesis doctoral «Inflamación cerebral en la adrenoleucodistrofia: de los mecanismos causales a los tratamientos», que se llevará a cabo hasta el 31 de mayo de 2028 y tiene como objetivo mejorar la comprensión de los mecanismos moleculares que subyacen a la inflamación cerebral en este trastorno genético minoritario, así como identificar posibles estrategias terapéuticas.

En este marco, el proyecto incorpora el estudio de los retrovirus endógenos humanos (HERVs) como una posible capa reguladora implicada en la neuroinflamación. Tres manuscritos complementarios desarrollados durante el primer año del doctorado constituyen la base de esta línea de investigación: una anotación a escala genómica de los dominios proteicos conservados de los HERVs, un análisis sistemático de las características reguladoras de los LTR de los HERVs y de los motivos de unión de factores de transcripción mediante el recurso HERVarium, y una investigación sobre el papel de las secuencias derivadas de los HERVs en la regulación del ARN, las interacciones con proteínas de unión al ARN y los ARN largos no codificantes.

Estos estudios generan las anotaciones, herramientas e hipótesis biológicas necesarias para explorar cómo los HERVs pueden contribuir a la activación inflamatoria y a la disfunción reguladora en conjuntos de datos transcriptómicos y epigenómicos relevantes para la adrenoleucodistrofia.

Al conectar la conservación de los dominios de los HERVs, la regulación transcripcional mediada por los LTR y los mecanismos reguladores a nivel de ARN, el proyecto de doctorado proporciona un marco integrado para investigar nuevos mecanismos moleculares implicados en la inflamación cerebral asociada a la adrenoleucodistrofia e identificar mecanismos reguladores relacionados con la enfermedad con potencial interés terapéutico.

El programa Joan Oró FI apoya la formación de personal investigador en las primeras etapas de su carrera que realiza estudios de doctorado en centros de investigación de toda Cataluña. Mediante estas ayudas competitivas, los doctorandos pueden desarrollar proyectos de investigación ambiciosos al tiempo que adquieren las competencias y la experiencia necesarias para construir una carrera científica.

Esta ayuda está financiada a través del Programa Predoctoral Joan Oró FI del Departamento de Investigación y Universidades de la Generalitat de Catalunya (referencia de la ayuda: 2025 FI-1 00642) y cofinanciada por el Fondo Social Europeo Plus (FSE+).

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