Un consorcio europeo en el que participa el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG) en el Parc Científic de Barcelona –liderado por la Universidad de Tübingen, el Radboud University Nijmegen Medical Centre y la Universidad de Leicester ha conseguido una subvención de 15 millones de euros para el programa de investigación SOLVE-RD. Los investigadores trabajarán directamente con cuatro redes de referencia europeas (European Reference Networks, ERNs) para compartir y mejorar el conocimiento y los recursos para diagnosticar y tratar enfermedades raras.

SOLVE-RD es un proyecto de investigación a gran escala financiado por el Programa Horizonte 2020 de la Comisión Europea para compartir el conocimiento y armonizar el diagnóstico y tratamiento de las personas que sufren enfermedades raras. Los miembros del consorcio han diseñado una infraestructura que permite la coordinación y el análisis de todos los datos generados en Europa. Los investigadores trabajarán con cuatro European Reference Networks (ERNs). El compromiso de compartir datos sobre enfermedades raras a esta escala es una iniciativa pionera.

Pero SOLVE-RD va un paso más allá al aplicar los últimos métodos ‘multi-ómicos’ disponibles. Si los datos de ADN sugieren una enfermedad en particular, los investigadores recurren a otras pruebas a gran escala que reflejan la función del gen, como el ARN, la proteómica, la metabolómica y la epigenómica. La combinación de estas técnicas ‘ómicas’ proporciona la información adicional que puede garantizar que se diagnostique una enfermedad rara. Este enfoque ‘multi-ómico’ genera una enorme cantidad de datos que los científicos bioinformáticos se encargarán de convertir en útil y comprensible utilizando algoritmos inteligentes. 

La recopilación de datos genómicos y fenotípicos ya existentes y los generadas durante el desarrollo del proyecto se realizará mediante la plataforma RD-Connect Genome-Phenome Analysis Platform del Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG), que proporciona a investigadores y médicos registrados análisis de última generación fáciles de usar, y a la vez permite compartir datos sobre enfermedades raras. El CNAG-CRG contribuirá también al proyecto SOLVE-RD con el desarrollo de nuevos métodos de integración, análisis e intercambio de datos.