El Proyecto Piloto del Atlas Europeo de Genomas de Referencia (ERGA) reúne a más de 200 investigadores e investigadoras de toda Europa para producir los genomas de referencia de 98 especies, un primer paso que establece las bases para generar estos mapas de ADN de alta calidad a gran escala en el territorio europeo. El Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG), con sede en el Parque Científico de Barcelona y uno de los hubs de análisis genómico designados por el proyecto europeo ERGA, ha secuenciado y ensamblado genomas de numerosas especies de España y Andorra. Este esfuerzo continental responde al reto internacional planteado por el Proyecto BioGenoma de la Tierra (EBP), que en la fase actual tiene como objetivo obtener los genomas de 150.000 especies de todo el planeta.

La pérdida de la biodiversidad en el planeta es una de las mayores amenazas globales a la que nos enfrentamos hoy en día. Actualmente, más de 45.000 especies de todo el planeta están en peligro de extinción (según la Lista Roja de la UICN), con repercusiones significativas para nuestros ecosistemas, la salud de las personas, la bioeconomía e incluso nuestra resiliencia al cambio climático. Ante la denominada por los expertos ‘sexta extinción masiva’, más de 200 investigadores e investigadoras de 33 países europeos han decidido hacer suyo el lema «Mejor Juntos» para dar una respuesta unánime a esta problemática global.

Así nació el Proyecto Piloto del Atlas Europeo de Genomas de Referencia (ERGA), publicado hoy en la revista científica NPJ Biodiversity. Esta red descentralizada europea, orientada a producir genomas de referencia de alta calidad para las especies del continente, es el primer paso para sentar las bases del mapeo de especies a gran escala en toda Europa.

En España y Andorra, el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG), uno de los hubs de secuenciación de genomas de ERGA, ha cubierto todo el proceso genómico, desde la secuenciación hasta el ensamblaje y la anotación del genoma a nivel cromosómico. El centro ha obtenido genomas de referencia de numerosas especies, como la esponja marina Phakellia ventilabrum y las mariposas Coenonympha glycerion y Helleia helle. En total, el Proyecto Piloto ha generado genomas de alta calidad para 98 especies europeas. Este esfuerzo europeo representa la primera respuesta de ERGA al reto global que lanza el Proyecto BioGenoma de la Tierra (EBP), que tiene como objetivo secuenciar toda la vida eucariota en la Tierra.

La mariposa ‘Coenonympha glycerion’, una de las especies que ha formado parte del Proyecto Piloto de ERGA. Foto: Erik Karits / Pexels.

CNAG, como miembro del Comité de Secuenciación y Ensamblaje de ERGA, también ha contribuido a preparar a Europa para la segunda fase del Proyecto BioGenoma de la Tierra, cuyo reto es secuenciar 150.000 especies de todo el planeta. Establecer la secuenciación y el ensamblaje de manera coordinada y escalable es crucial para que Europa se una a este objetivo global por la biodiversidad.

Según la Dra. Marta Gut, jefa de la Unidad de Secuenciación en CNAG: “Utilizando el nuevo modelo colaborativo introducido por el Proyecto Piloto de ERGA, CNAG se ha integrado en un entorno multicéntrico con el objetivo de construir un recurso genómico a la escala del Proyecto BioGenoma de la Tierra, ofreciendo una oportunidad única para explorar y proteger la biodiversidad”.

Una de las claves para proteger la biodiversidad, oculta en el ADN de las especies

El rápido avance de la ciencia genómica la ha hecho convertirse en una herramienta de gran valor para la conservación de la biodiversidad. Radiografiar el genoma y descubrir los secretos ocultos en el ADN de cada especie es ahora posible gracias a las plataformas de secuenciación de última generación y a los complejos algoritmos bioinformáticos. El mapa de ADN de las especies, sobre todo el de aquellas más vulnerables, abre el camino hacia la genómica de la biodiversidad. Una disciplina dentro del campo de la biología que permite analizar la evolución de las especies a lo largo del tiempo y sus capacidades innatas de supervivencia en entornos específicos, como su habilidad para adaptarse a diferentes temperaturas en el contexto del cambio climático. A pesar de la gran utilidad de estos recursos y de su disponibilidad, solo el 0,43% de las especies eucariotas del planeta tiene un mapa de ADN o genoma de referencia, y el 63% de estos no contienen datos de calidad.

El principal objetivo del Proyecto Piloto promovido por ERGA es crear una base de datos de genomas de referencia de alta calidad para todos los animales, plantas y hongos de Europa. Uno de los desafíos más difíciles a los que se enfrentó el proyecto fue generar estos mapas de ADN de forma colaborativa entre los distintos países, garantizando a su vez la mejor calidad posible de los ensamblajes genómicos, que deben cumplir las altas exigencias del Proyecto BioGenoma de la Tierra.

“Mediante el uso de una combinación de tecnologías genómicas de vanguardia, hemos obtenido los genomas de referencia de más alta calidad para estas especies. Esta información genómica es extremadamente útil para estudiar las interacciones entre especies y su adaptación al medio ambiente”, explica el Dr. Tyler Alioto, líder del equipo de Ensamblaje y Anotación en el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG).

Para contribuir a que todas las instituciones europeas participantes puedan trabajar de forma conjunta y descentralizada, el Dr. Alioto y su equipo han diseñado una herramienta online bajo el nombre de ERGA Genome Tracking Console (ERGA-GTC). En cuestión de segundos, los más de 200 científicos que forman parte del proyecto pueden ver en sus pantallas qué especies se deben priorizar y consultar también los metadatos de las muestras y la información genómica disponible hasta la fecha de cada una de las especies. Una plataforma que busca borrar las distancias entre los 33 países involucrados, dando accesibilidad a todos los investigadores a la información que necesiten en relación a los distintos aspectos de la producción de estos genomas de referencia, detectando de forma fácil el estado en el que se encuentra cualquier especie que forme parte del proceso y permitiendo el intercambio de información entre las distintas instituciones.

Una iniciativa pionera para la biodiversidad en Europa, salvando las fronteras

Tras años de intensos esfuerzos comunitarios, ERGA estrena con éxito su Proyecto Piloto, estableciendo una red pionera de iniciativas genómicas para la biodiversidad, que pivotan sobre un modelo descentralizado, inclusivo y equitativo. El Proyecto Piloto de ERGA ha puesto un énfasis especial en la equidad y en la inclusión, con el objetivo de hacer que la investigación y los recursos genómicos sean accesibles para todos, sin importar las fronteras geográficas. Esto requirió superar desafíos significativos, como trabajar a escala internacional, sortear los obstáculos legales y logísticos del envío de muestras biológicas entre países, y abordar las disparidades de recursos entre las instituciones participantes. Estos retos han valido la pena, ya que el proyecto ha permitido dar acceso a estos recursos genómicos de última generación a países que carecían de ellos, ayudando a la biodiversidad nativa de muchos territorios en Europa.

En España, además de CNAG, han participado una amplia red de colaboradores, incluidos organismos del CSIC (Instituto de Biología Evolutiva, Institut Botànic de Barcelona, Museo Nacional de Ciencias Naturales y Estación Biológica de Doñana), así como el Barcelona Supercomputing Center, el Instituto de Investigación Biomédica, el CIBER de Epidemiología y Salud Pública, y el Instituto Nacional de Bioinformática.

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» Artículo de referencia: Mc Cartney, A.M., Formenti, G., Mouton, A. et al. The European Reference Genome Atlas: piloting a decentralised approach to equitable biodiversity genomics. npj biodivers 3, 28 (2024). DOI: 10.1038/s44185-024-00054-6