Elisa Martí, investigadora del Instituto de Biología Molecular de Barcelona (IBMB-CSIC), situado en el Parque Científico de la Universidad de Barcelona (PCB-UB), ha conseguido una de las nueve ayudas Advanced Grant que otorga el Consejo Europeo de Investigación (ERC, por sus siglas en inglés), para investigar los mecanismos biológicos que originan la espina bífida, una de las malformaciones congénitas más frecuentes del sistema nervioso.

En esta convocatoria, el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha superado su máximo histórico de financiación en esta categoría del ERC y es el organismo con más proyectos financiados en España.

Desentrañando la espina bífida

La espina bífida se produce durante las primeras etapas del desarrollo embrionario y puede provocar importantes secuelas neurológicas, entre ellas la pérdida parcial o total de movilidad en las piernas. A pesar de décadas de investigación, los mecanismos que la originan continúan sin estar del todo resueltos.

El proyecto SpinaLogic, liderado por Elisa Martí, estudiará cómo determinadas mutaciones genéticas identificadas en pacientes con espina bífida afectan al desarrollo temprano de la médula espinal. Para ello, el equipo introducirá estas mutaciones en modelos experimentales de médula espinal humana generados en el laboratorio, con el objetivo de comprender cómo las alteraciones genéticas modifican el comportamiento de las células durante la formación del tubo neural, la estructura embrionaria que dará lugar a la médula espinal.

Esta aproximación permitirá establecer, por primera vez, una conexión directa entre las mutaciones genéticas asociadas a la enfermedad y los procesos celulares que tienen lugar durante el desarrollo embrionario humano, lo que ayudará a entender mejor cómo se origina.

“Posarem a prova una hipòtesi nova: que els problemes de mobilitat que presenten molts pacients podrien deure, almenys en part, a una producció insuficient de neurones motores durant les etapes més primerenques de formació de la medul·la espinal”, exposa Martí. “Confirmar aquesta idea obriria noves vies per comprendre les seqüeles de la malaltia i, en el futur, explorar possibles estratègies terapèutiques”, afegeix la investigadora.

SpinaLogic se apoya en décadas de investigación sobre los mecanismos que regulan el desarrollo embrionario de la médula espinal, llevada a cabo principalmente en modelos animales. Gracias a este conocimiento previo, el equipo ha desarrollado organoides —pequeñas estructuras tridimensionales obtenidas a partir de células madre— que reproducen con gran fidelidad las primeras etapas del desarrollo de la médula espinal humana.

Utilizando estos organoides, el equipo introducirá las mutaciones identificadas en pacientes con espina bífida para estudiar, por primera vez en un modelo humano experimental, las bases biológicas de esta malformación congénita. El proyecto combina genética humana, biología del desarrollo y tecnologías avanzadas de organoides para abordar una cuestión que sigue sin respuesta pese a décadas de investigación.

Desde 2001, Elisa Martí lidera su grupo de investigación independiente en el IBMB-CSIC, reconocido internacionalmente por sus trabajos en redes genéticas y procesos celulares que regulan el desarrollo neural.

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