Jordi Quintana, jefe de la Plataforma Drug Discovery del Parc Científic de Barcelona (PCB), ha sido nombrado miembro del Comité Directivo del 'Grupo de Trabajo Minería de Datos y Reposicionamento de Fármacos' (Data Mining and Repurposing Task Force) del Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC). España –a través del Instituto de Salud Carlos III– fue el primer país europeo en sumarse a este consorcio, promovido en 2011 por la Comisión Europea y los Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos (NIH) con el objetivo de fomentar la colaboración internacional en la investigación de las más de 7000 patologías minoritarias registradas hasta hoy.

El Internacional Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC) reúne destacados expertos de instituciones académicas, la industria farmacéutica, organismos gubernamentales y organizaciones de pacientes de todo el mundo con un objetivo muy ambicioso: conseguir desarrollar 200 nuevas estrategias terapéuticas, innovaciones diagnósticas y una base de datos global sobre las enfermedades raras (ER) para el año 2020. Para llevar a cabo su actividad, cuenta con un Comité Ejecutivo y tres Comités Científicos que coordinan los diferentes Grupos de Trabajo o Task Forces.

El Comité Ejecutivo del IRDiRC ha seleccionado la minería de datos y el reposicionamento de fármacos como temas de acción inmediata, puesto que la investigación sobre ER se encuentra en un punto de inflexión, tras la confluencia de los recientes avances en genómica, proteómica y otras tecnologías que, si se aprovechan adecuadamente, podrían dar lugar a progresos importantes en el tratamiento de este conjunto de patologías.

Jordi Quintana será un miembro clave de la Data Mining and Repurposing Task Force, el grupo de trabajo del consorcio IRDiRC que centrará sus esfuerzos en sacar el máximo provecho de los datos y conocimiento existentes para identificar nuevas dianas terapéuticas y descubrir oportunidades para desarrollar terapias innovadoras a través del reposicionamento de fármacos.

“En el mundo académico y en las empresas biotecnológicas y farmacéuticas se han desarrollado grandes avances en el análisis genético y en el descubrimiento de los mecanismos de las enfermedades raras pero, hasta ahora, pocas veces estos datos y conocimiento han generado nuevas estrategias terapéuticas. La misión de todos los que formamos parte de este grupo de trabajo del IRDiRC es profundizar sobre la minería de datos o data mining, un proceso de identificación de información relevante extraída de grandes volúmenes de datos, con el objetivo de descubrir patrones y tendencias estructurándolos de una manera comprensible para identificar nuevas dianas terapéuticas y desarrollar tratamientos eficaces, utilizando el reposicionamento de fármacos”, explica el Dr. Quintana, que lideró el proyecto Drugs4Rare (2012-2014) de reposicionamento de fármacos en enfermedades raras, financiado por el IRDiRC a través del Instituto de Salud Carlos III.

Las Enfermedades Raras (ER), también llamadas minoritarias, son un conjunto de patologías crónicas con una prevalencia muy baja entre la población pero con un alto grado de discapacidad y una elevada mortalidad: el 50% de los afectados muere antes de los 30 años. La determinación de la prevalencia para considerar rara una enfermedad no responde a un valor universal, sino que varía en función de las diferentes leyes, países y/o instituciones. En Europa se considera una enfermedad como minoritaria cuando afecta a menos de una persona por cada dos mil habitantes (< 5 casos por 10.000 personas); en los EE.UU. cuando afecta a menos de 200.000 personas (1 caso por 1.200 personas), y algunos países asiáticos han seleccionado un umbral de 1 persona afectada de cada 10.000. A pesar de su rareza individual, colectivamente son muy numerosas: se estima que hay unas 7.000 identificadas, el 80% de las cuales tienen un componente genético.