Investigadores del IRB Barcelona, ubicado en el Parque Científico de Barcelona, y el Biotech Research & Innovation Centre (BRIC), de la Universidad de Copenhague, presentan un nuevo método que combina dos tipos de mutaciones para identificar de manera más efectiva los problemas de reparación del ADN. El estudio de este nuevo método, publicado en la revista Genome Medicine, ha demostrado mejorar la predicción, con más precisión, de la supervivencia en el cáncer de ovario y podría ser extensivo a otros tipos de tumores. 

A medida que el cáncer se desarrolla, deja huellas en el ADN de las células tumorales, que revelan cómo progresa la enfermedad y cómo podría responder al tratamiento. No obstante, algunos de estos patrones, llamados «firmas mutacionales», son difíciles de identificar, lo que dificulta su utilización para predecir el pronóstico de los pacientes o elegir el tratamiento más adecuado.

Investigadores del grupo Genome Data Science del IRB Barcelona, liderado por el Dr. Fran Supek, Profesor del Biotech Research & Innovation Centre (BRIC), de la Universitat de Copenhaguen, ha ideado un nuevo enfoque que combina dos tipos de alteraciones genéticas para identificar con mayor precisión los fallos en los sistemas de reparación del ADN de las células cancerosas.

“Este trabajo consiste en leer la historia que está escrita en el ADN de las células cancerosas con mayor precisión, para comprender por qué algunos pacientes responden mejor al tratamiento que otros y ayudar a los profesionales médicos a tomar decisiones más informadas”, afirma el Dr. Fran Supek.

Un análisis más profundo de los patrones de ADN del cáncer

En lugar de centrarse en un solo tipo de alteración genética, como ocurre en la mayoría de los estudios previos, los investigadores Patricia Ferrer-Torres, Dr. Iván Galván-Femenía y Dr. Fran Supek analizaron dos tipos simultáneamente: pequeños cambios en las letras del ADN y pequeñas inserciones o deleciones. Al integrar esta información, obtuvieron una visión mucho más clara de las cicatrices genéticas causadas por procesos defectuosos de reparación del ADN.

En el estudio se analizaron datos de más de 380 secuencias genómicas completas de cáncer de ovario, obtenidas de cuatro grupos internacionales. Gracias a este nuevo método, el equipo de investigación pudo identificar patrones de ADN distintivos relacionados con la respuesta de las pacientes a tratamientos estándar, como la quimioterapia con platino.

Mejores predicciones para las pacientes y un mayor potencial

Uno de los hallazgos fundamentales fue que estos patrones de ADN podían predecir con mayor precisión qué pacientes con cáncer de ovario tenían probabilidades de tener una supervivencia más larga, superando a otros marcadores genéticos comúnmente utilizados.

Cabe destacar que el mismo enfoque también mostró resultados prometedores en otros tipos de cáncer, como los de páncreas, mama y próstata. «Lo que hace que este método sea tan eficaz es que no depende de ningún conocimiento previo de las alteraciones genéticas del tumor, sino que aprende directamente de los datos, lo que implica que podría aplicarse a muchos tipos de cáncer distintos», explica Patricia Ferrer-Torres, primera autora del estudio y estudiante de doctorado en el IRB Barcelona.

Esta investigación pone de relieve cómo un análisis más integral del genoma del cáncer puede aportar valiosas herramientas para la oncología personalizada. Al identificar mejor los problemas de reparación del ADN en los tumores, los profesionales de la salud podrían adaptar los tratamientos con mayor precisión y determinar quiénes podrían beneficiarse más de determinadas terapias.

» Artículo de referencia: Joint inference of mutational signatures from indels and single-nucleotide substitutions reveals prognostic impact of DNA repair deficiencies. Patricia Ferrer-Torres, Iván Galván-Femenía & Fran Supek. Genome Medicine (2025); doi: 10.1186/s13073-025-01497-7

» Enlace a la noticia: web del IRB Barcelona [+]