Con motivo del 25.º aniversario de la publicación del Proyecto Genoma Humano, la Fundación ”la Caixa” y el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG), con sede en el Parc Científic de Barcelona, junto con la iniciativa europea EASIGEN‑DS, presentan una conferencia magistral a cargo del Dr. Ewan Birney, experto en genética y coautor del primer borrador del genoma humano. La conferencia, que tendrá lugar el 8 de abril en el Museo de la Ciencia CosmoCaixa bajo el título «25 años de la primera secuenciación del genoma humano», conmemorará el primer cuarto de siglo desde la publicación de este primer mapa genético, que no solo transformó para siempre la biomedicina, sino que también abrió una nueva manera de explorar qué significa ser humanos.

Primera secuenciación del genoma humano

El primer borrador de la secuenciación del genoma humano fue anunciado el 26 de junio del año 2000 en una conferencia en la Casa Blanca de Estados Unidos. Bill Clinton, entonces presidente del país, no dudó en destacar la importancia científica y humanitaria de aquel hito, que marcó el inicio de una era inédita: por primera vez, la humanidad pudo contemplar un mapa casi completo de sus propias instrucciones biológicas. Dicho de otro modo: una radiografía de la huella molecular de todas las personas de la especie humana.

Los primeros borradores oficiales del genoma humano se publicaron en 2001 y el proyecto se dio por finalizado en 2003, dos años antes de lo previsto. Sin embargo, algunas regiones del genoma no pudieron resolverse hasta dos décadas después. En este intervalo de tiempo, la secuencia del genoma humano transformó la investigación biomédica y abrió nuevas posibilidades para el diagnóstico y el tratamiento de enfermedades. Se aceleraron líneas de investigación sobre el cuerpo humano, surgieron herramientas más precisas y se abrieron caminos que hasta entonces parecían ciencia ficción.

La evolución de la genómica

El genoma es el repertorio íntegro de nuestra información genética, una especie de partitura molecular que sustenta los procesos esenciales de la vida. La genómica, por su parte, es la disciplina que interpreta sus reglas internas y sus variaciones, y analiza cómo influyen en nuestra salud, nuestra evolución y nuestra diversidad como especie.

Durante la conferencia, el coautor de la primera versión de este mapa que descifra nuestro código genético guiará a los asistentes para que puedan entender cómo se gestó este proyecto trascendental y explicará por qué sigue siendo uno de los pilares más influyentes de la biología moderna.

El Dr. Birney realizará un recorrido histórico por los principales hitos que han marcado la evolución de esta disciplina, tan esencial para la ciencia moderna, desde la secuenciación en los años noventa hasta los retos actuales en la era de la inteligencia artificial. En este contexto, analizará las claves de la revolución que la genómica ha provocado en la biología molecular y abordará cuestiones de gran actualidad, como hasta qué punto comprendemos nuestra información genética y cuál es su contribución en la lucha contra enfermedades como el cáncer o las enfermedades raras.

Ciclo sobre los grandes nombres de la ciencia

Esta conferencia, organizada por la Fundación ”la Caixa” en colaboración con el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG) y el proyecto europeo EASIGEN-DS (coordinado por el CNAG), estará moderada por Mireia Vaca-Dempere, del equipo de Estrategia de CNAG.

La charla forma parte del ciclo Grandes de la Ciencia, con el que la Fundación ”la Caixa” acerca al público el trabajo de figuras eminentes del mundo científico cuyas aportaciones y hallazgos han marcado un antes y un después en el conocimiento
humano. Durante estas conferencias, las personas que visiten el museo tendrán la oportunidad de sumergirse en los descubrimientos más trascendentales y apasionantes de la ciencia moderna de la mano de algunas de las personalidades más ilustres del ámbito científico.

Se trata de una ocasión excepcional para profundizar en las innovaciones y contribuciones más notables de los últimos años, avances con los que se ha ampliado la comprensión del universo y de nuestro planeta, de los elementos, de la vida y de los procesos evolutivos, y en cualquier otra investigación científica que arroje luz sobre los enigmas más trascendentales de la ciencia. Todo ello, explicado en primera persona por sus protagonistas.

» Enlace a la noticia: web del CNAG [+]