En 2025, el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG), ubicado en el Parque Científico de Barcelona, dio soporte a más de 1.100 proyectos procedentes de hospitales y centros científicos tanto nacionales como internacionales, ayudando a mejorar la prevención, el diagnóstico y el tratamiento de condiciones como el cáncer, las enfermedades raras y las patologías inmunológicas. Desde su constitución y tras 15 años de crecimiento sostenido, la institución ha contribuido a afianzar la investigación genómica en España, con la actualización constante de su plataforma de secuenciación de última generación y de su centro de procesamiento de datos de alto rendimiento.

Tras la publicación del Proyecto Genoma Humano, hace ahora 25 años, los países más avanzados en biomedicina iniciaron una carrera genómica para encontrar dentro del ADN las claves de muchas enfermedades genéticas que todavía seguían sin respuesta. En 2010, España se unió Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer, con la puesta en marcha de la primera institución pública en el país dotada con tecnologías genómicas de última generación. Así nacía el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG), con el apoyo del Estado, el Instituto de Salud Carlos III y la Generalitat de Catalunya. Su primer reto fue posicionar España en el mapa global de la genética humana. Un año después de su creación, CNAG publicaba en Nature la secuenciación completa de la leucemia linfática crónica y, poco después, identificaron cuatro genes clavesimplicados en el desarrollo de la enfermedad.

“Con el primer genoma humano comprendimos que la colaboración internacional era imprescindible para alcanzar los grandes hitos de la biomedicina. Hoy sigue siendo clave para avanzar en el diagnóstico, pronóstico y terapias de enfermedades con origen genético. Esta ha sido desde el inicio la razón de ser del CNAG, contribuyendo a situar a España en la vanguardia de la investigación genómica. En la actualidad, participamos en más de 30 iniciativas de referencia, y nuestro compromiso esseguir haciéndolo en los próximos 15 años”, afirma el Dr. Ivo Gut, director del CNAG.

Desde 2010, el centro ha trabajado para impulsar la investigación genómica en España, con la principal misión de ayudar a pacientes con cáncer, enfermedades raras, condiciones vinculadas con el sistema immunitario y otras patologías vinculadas con el genoma. En estos 15 años, el centro ha logrado reforzar su estructura, pasando de una decena de especialistas a un equipo multidisciplinar formado por más de 120 profesionales en genómica, bioinformática, biología y secuenciación. Un crecimiento que permitía en 2025 dar soporte a más de 1.100 proyectos de investigación procedentes de hospitales y centros científicos tanto de dentro como fuera del país, lo que se traducía en el análisis e interpretación de más de 16.000 muestras de ADN y ARN, frente a las 300 procesadas en sus inicios.

Este crecimiento ha sido posible también por la constante actualización de su plataforma de secuenciación, lo que ha permitido que en tan solo 15 años el centro haya pasado de analizar 600 Gb a más de 20.000 Gb al día, lo que equivale a poder obtener más de 200 genomas completos en tan solo 24 horas. Con la capacidad de secuenciación, también ha crecido la infraestructura para el procesamiento de datos del centro, con el objetivo de hacer frente a la interpretación de millones de códigos genéticos obtenidos tras el análisis de muestras. En 2025, CNAG actualizaba su capacidad de almacenamiento hasta alcanzar los 33 Petabytes, con elsoporte de más de 10.000 núcleos de computación.

Como centro público, CNAG promueve la investigación genómica en áreas como la salud y la biomedicina, la biodiversidad, la evolución, la genómica funcional y estructural, la genómica espacial y de célula única, así como el desarrollo de herramientas bioinformáticas y métodos avanzados de análisis de datos. En 2025, sus ochos grupos de investigación participaron en un total de 67 proyectos competitivos y publicaron 118 artículos científicos, un 72% en revistas de primer nivel como Nature, Science o Cell. Entre sus últimos avances destacan el lanzamiento de una técnica pionera, bajo el nombre de STAMP, que permite analizar millones de célulasindividuales sin necesidad de secuenciación, o el diagnóstico de más de 500 pacientes con enfermedades raras, bajo el proyecto europeo Solve-RD y gracias a la utilización de la plataforma de análisis genético RD-Connect GPAP, desarrollada en CNAG.

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