Investigadores del Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG) han publicado el primer atlas celular de la inflamación, una base de datos exhaustiva que ha analizado más de 6,5 millones de células de la sangre procedentes de 1.000 personas, tanto de individuos sanos como de pacientes con 19 enfermedades diferentes. Este estudio del CNAG, ubicado en el Parque Científico de Barcelona, en colaboración con la École Polytechnique Fédérale de Lausanne (EPFL, Suiza), ha sido publicado en la revista Nature Medicine y establece las bases para el desarrollo de herramientas de diagnóstico de precisión, lo que permite una identificación más rápida de pacientes con enfermedades autoinmunes e inflamatorias, infecciones y tumores, como el cáncer de mama o colorrectal.

El estudio propone un enfoque innovador: convertir a las propias células en biomarcadores, claves para ayudar a descubrir algunos de los misterios que se esconden detrás de las condiciones inflamatorias patológicas. “Las células inmunitarias de la sangre contienen huellas de las enfermedades, que captan al circular por nuestro sistema. Leerlas a resolución celular nos permite convertir las células en biomarcadores vivos, contribuyendo a generar diagnósticos de precisión”, explica el Dr. Holger Heyn, autor principal del estudio y líder del Grupo de Genómica de Célula Única del CNAG. “Proporcionamos la prueba de concepto para convertir las células inmunitarias en una herramienta diagnóstica universal, un concepto que ahora estamos llevando a la fase de prototipado clínico”.

La investigación analiza las señales inflamatorias de las células inmunitarias en la sangre y lo que pueden revelar sobre las enfermedades que afectan a los pacientes. Mediante el análisis detallado de los distintos estados celulares que impulsan la progresión de la enfermedad, el estudio revela cómo cambia la inflamación según la condición. Utilizando el nuevo atlas celular, los investigadores identificaron indicadores moleculares que actúan como señales guía, orientando hacia una comprensión más profunda de la biología subyacente y permitiendo clasificar con precisión estas enfermedades. Para encontrar estas señales, los investigadores analizaron los genes inflamatorios que coordinan la respuesta inmunitaria, identificando programas que activan las células inmunitarias, guían su movimiento, defienden contra agentes nocivos y desencadenan la defensa.

Este conocimiento genético ayuda a diferenciar cada enfermedad y a clasificar a los pacientes según sus firmas inflamatorias únicas. En el caso del lupus eritematoso sistémico, un trastorno autoinmune agresivo, los mapas revelaron que ciertos estados celulares inmunitarios se relacionan con formas más graves de la enfermedad. Una de las señales clave implicadas es la respuesta de interferón, un mecanismo de defensa natural que normalmente ayuda a combatir virus. En el lupus, esta señal está constantemente activa, lo que puede sobre estimular el sistema inmunitario y empeorar la inflamación. Este descubrimiento ayuda a los investigadores a entender por qué algunos casos se vuelven crónicos y más agresivos.

Una herramienta de inteligencia artificial generativa que aprende de los estados inflamatorios

Además de aplicar las últimas técnicas en genómica de célula única disponibles en el CNAG, la investigación añade una segunda innovación: la aplicación de la IA para clasificar a los pacientes según los datos de las células individuales que componen los distintos mapas del atlas de la inflamación. Los investigadores desarrollaron un modelo de IA generativa capaz de aprender de los estados celulares y de la actividad genética capturados en el atlas, con el objetivo de proyectar los patrones biológicos en futuros pacientes.

Este nuevo enfoque establece las bases para una herramienta de medicina de precisión que podría acelerar el diagnóstico y guiar tratamientos más personalizados, mejorando tanto la calidad de vida como la gestión clínica de las personas afectadas por enfermedades con condiciones inflamatorias. El Dr. Juan Nieto, inmunólogo del Grupo de Genómica de Célula Única del CNAG y también autor principal del estudio, señala: “Este atlas nos ayuda a avanzar hacia una atención más personalizada. Con la comprensión de los patrones inflamatorios específicos de cada paciente, los clínicos podrían seleccionar tratamientos con mayor antelación y precisión, reduciendo el ensayo y error y mejorando la atención al paciente”.

Tras la publicación de este recurso de código abierto, que ya se ha probado con muestras de pacientes como herramienta diagnóstica personalizada, los investigadores están trabajando ahora en la siguiente fase del proyecto. Sus esfuerzos se centran en establecer los protocolos necesarios para garantizar la calidad y la estandarización de los datos, con el objetivo de construir una base sólida que permita su integración en la práctica clínica, haciéndolo accesible a hospitales e instituciones sanitarias en el futuro.

El estudio ha sido posible gracias a los datos de DocTIS, un proyecto multicéntrico financiado por la Unión Europea orientado a mejorar la eficacia del tratamiento en enfermedades inflamatorias del sistema inmunitario, y también a la colaboración de una extensa red de hospitales nacionales y europeos.

» Artículo de referencia: Jiménez-Gracia, L., Maspero, D., Aguilar-Fernández, S. et al. Interpretable inflammation landscape of circulating immune cells. Nat Med (2026). Doi: 10.1038/s41591-025-04126-3

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