El Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades (MICIU) y el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG), con sede en el Parque Científico de Barcelona, junto con la iniciativa europea EASIGEN-DS, han celebrado el acto conmemorativo titulado “El Proyecto Genoma Humano, 25 años después”, que reunió a más de 200 personas, entre asistentes presenciales y público conectado en streaming, y congregó a destacados referentes nacionales en genómica como el Dr. Ivo Gut (CNAG), el Dr. Roderic Guigó (Centro de Regulación Genómica, CRG), la Dra. Encarna Guillén (Hospital Sant Joan de Déu, HSJD), la Dra. Fátima Al-Shahrour (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas, CNIO) y el Dr. Tomàs Marquès-Bonet (Instituto de Biología Evolutiva, IBE UPF-CSIC).

La inauguración institucional del acto corrió a cargo de Eva Ortega Paíno, Secretaria General de Investigación del MICIU. Durante su intervención, puso en valor la apuesta sostenida del Ministerio por la genómica de última generación, vertebrada a través del Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG), creado hace 15 años como la primera entidad pública en España dedicada a la secuenciación y el análisis genómico a gran escala. “Los trabajos del CNAG han ampliado de forma decisiva el conocimiento molecular de numerosos tumores, como el cáncer de mama o el cáncer colorrectal, contribuyendo a mejorar la prevención, el diagnóstico y tratamiento desde un enfoque mucho más preciso y cada vez más personalizado”.

25 años de genómica: de los primeros avances hasta los retos del mañana

En la ponencia ‘Pasado, presente y futuro de la genómica’, el Dr. Ivo Gut, director del CNAG, ofreció un recorrido histórico por los principales hitos que han marcado la evolución de la genómica en estos últimos 25 años, desde los fundamentos de la
herencia establecida por Gregor Mendel hasta la última generación de tecnologías genómicas. El Dr. Gut recordó el enorme esfuerzo que supuso la obtención de la primera secuencia del genoma humano, un proyecto internacional en el que participaron un total de 20 centros, más de 1.000 investigadores de todo el mundo y que requirió cerca de 13 años de trabajo y una inversión de 2,7 billones de dólares.

Tras este primer cuarto de siglo, los avances tecnológicos han sido exponenciales, hasta el punto de que los instrumentos de secuenciación actuales pueden generar más de un centenar de genomas humanos completos en solo 24 horas. Gracias a este progreso, España ha podido participar en iniciativas internacionales de gran impacto, como el International Cancer Genome Consortium, el proyecto 1+ Million Genomes, el European Reference Genome Atlas o el Human Cell Atlas, y ha transitado de los análisis genómicos convencionales hacia enfoques de genómica a partir de células individuales y de genómica espacial, abriendo nuevas fronteras para la investigación biomédica.

En este contexto, el Dr. Gut destacó que “en el CNAG incluso hemos desarrollado métodos que combinan las técnicas de células individuales y las técnicas de genómica especial de forma coste-eficiente para detectar poblaciones de células ultrararas. De esta forma, se captura la complejidad y la plasticidad de células y tejidos, en la salud y en la enfermedad”.

Durante su intervención, el Dr. Ivo Gut subrayó también los principales retos futuros de la genómica, entre los que se encuentra promocionar el acceso equitativo a las tecnologías genómicas de última generación, un objetivo central del proyecto europeo EASIGEN-DS, coordinado por el CNAG. Esta iniciativa busca sentar las bases para la primera infraestructura europea de tecnologías genómicas avanzadas, integrando las capacidades de secuenciación de trece centros europeos con una capacidad conjunta de más de 300.000 genomas humanos al año.

El legado del Proyecto Genoma Humano a través de destacados expertos en genómica

El acto conmemorativo reunió a algunos de los referentes más importantes de la genómica en España, en un diálogo sobre cómo los avances del Proyecto Genoma Humano han transformado la ciencia y la medicina. La mesa redonda comenzó con el testimonio del Dr. Roderic Guigó (CRG) uno de los dos españoles que participaron en aquel histórico proyecto. El Dr. Guigó compartió los desafíos y aprendizajes que supuso elaborar el primer borrador del genoma humano, recordando la magnitud del esfuerzo internacional que cambió para siempre la biología moderna.

Tomando el relevo, la Dra. Encarna Guillén (HSJD) explicó cómo el Proyecto Genoma Humano ha abierto nuevas fronteras en la medicina de precisión y ha transformado la lucha contra enfermedades raras y el cáncer. A continuación, la Dra. Fátima Al-Shahrour (CNIO) mostró cómo la combinación de bioinformática e inteligencia artificial permite ahora interpretar los datos genómicos con una profundidad impensable hace solo 25 años, haciendo posible que la información compleja se traduzca en conocimiento clínico útil y aplicable.

Cerró la mesa redonda el Dr. Tomàs Marquès-Bonet, del Instituto de Biología Evolutiva (IBE – UPF/CSIC), que trasladó la mirada más allá del ser humano. Marquès-Bonet destacó cómo la genómica comparada y evolutiva ayuda a comprender la diversidad genética del planeta y abre nuevas oportunidades de investigación, mostrando que el impacto del Proyecto Genoma Humano sigue creciendo y expandiéndose a nuevas fronteras del conocimiento.

El acto conmemorativo finalizó con las palabras de clausura de Juan Cruz Cigudosa García, Secretario de Estado de Ciencia, Innovación y Universidades, que señaló uno de los aprendizajes más relevantes que nos dejó este gran hito científico: “Este proyecto nos enseñó que la cooperación hace que lo imposible sea posible. Pone en evidencia que compartir datos lleva al éxito y multiplica el progreso”. Durante su intervención, subrayó además la plena vigencia del legado del Proyecto Genoma Humano, que “posibilitó un cambio radical en la vida y el tejido de la investigación y que aún hoy sigue abriendo nuevos caminos”.

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