El Ministeri de Ciència, Innovació i Universitats (MICIU) i el Centre Nacional d’Anàlisi Genòmica (CNAG), amb seu al Parc Científic de Barcelona, juntament amb la iniciativa europea EASIGEN-DS, l’acte commemoratiu titulat “El Projecte Genoma Humà, 25 anys després”, que va reunir més de 200 persones, entre assistents presencials i públic connectat en streaming, i va congregar a destacats referents nacionals en genòmica com el Dr. Ivo Gut (CNAG), el Dr. Roderic Guigó (Centre de Regulació Genòmica, CRG), la Dra. Encarna Guillén (Hospital Sant Joan de Déu, HSJD), la Dra. Fátima Al-Shahrour (Centre Nacional de Recerques Oncològiques, CNIO) i el Dr. Tomàs Marquès-Bonet (Institut de Biologia Evolutiva, IBE UPF-CSIC).

La inauguració institucional de l’acte va ser a càrrec d’Eva Ortega Paíno, Secretària General de Recerca del MICIU. Durant la seva intervenció, va posar en valor l’aposta sostinguda del Ministeri per la genòmica d’última generació, vertebrada a través del Centre Nacional d’Anàlisi Genòmica (CNAG), creat fa 15 anys com la primera entitat pública a Espanya dedicada a la seqüenciació i l’anàlisi genòmica a gran escala: “Els treballs del CNAG han ampliat de manera decisiva el coneixement molecular de nombrosos tumors, com el càncer de mama o el càncer colorectal, contribuint a millorar la prevenció, el diagnòstic i tractament des d’un enfocament molt més precís i cada vegada més personalitzat”.

25 anys de genòmica: dels primers avanços fins als reptes del demà

En la ponència ‘Passat, present i futur de la genòmica’, el Dr. Ivo Gut, director del CNAG, va oferir un recorregut històric per les principals fites que han marcat l’evolució de la genòmica en aquests últims 25 anys, des dels fonaments de l’herència establerts per Gregor Mendel fins a l’última generació de tecnologies genòmiques. El Dr. Gut va recordar l’enorme esforç que va suposar l’obtenció de la primera seqüència del genoma de l’ésser humà, un projecte internacional en el qual van participar un total de 20 centres, més de 1.000 investigadors de tot el món i que va requerir prop de 13 anys de treball i una inversió 2,7 bilions de dòlars.

Després d’aquest primer quart de segle, els avanços tecnològics han estat exponencials, fins al punt que els instruments de seqüenciació actuals poden generar més d’un centenar de genomes humans complets en només 24 hores. Gràcies a aquest progrés, Espanya ha pogut participar en iniciatives internacionals de gran impacte, com l’International Cancer Genome Consortium, el projecte 1+ Million Genomes, el European Reference Genome Atles, o el Human Cell Atles, i ha transitat de les anàlisis genòmiques convencionals cap a enfocaments de genòmica a partir de cèl·lules individuals i de genòmica espacial, obrint noves fronteres per a la recerca biomèdica.

En aquest context, el Dr. Gut va destacar que “en el CNAG fins i tot hem desenvolupat mètodes que combinen les tècniques de cèl·lules individuals i les tècniques de genòmica espacial de forma cost-eficient per a detectar poblacions de cèl·lules ultresrares. D’aquesta manera, es captura la complexitat i la plasticitat de cèl·lules i teixits, en la salut i en la malaltia”.

Durant la seva intervenció, el Dr. Ivo Gut va subratllar també els principals reptes futurs de la genòmica, entre els quals es troba promocionar l’accés equitatiu a les tecnologies genòmiques d’última generació, un objectiu central del projecte europeu EASIGEN-DS, coordinat pel CNAG. Aquesta iniciativa cerca establir les bases per a la primera infraestructura europea de tecnologies genòmiques avançades, integrant les capacitats de seqüenciació de tretze centres europeus amb una capacitat conjunta de més de 300.000 genomes humans a l’any.

El llegat del Projecte Genoma Humà a través de destacats experts en genòmica

L’acte commemoratiu va reunir a alguns dels referents més importants de la genòmica a Espanya, en un diàleg sobre com els avanços del Projecte Genoma Humà han transformat la ciència i la medicina. La taula rodona va començar amb el testimoniatge del Dr. Roderic Guigó (CRG) un dels dos espanyols que van participar en aquell històric projecte. El Dr. Guigó va compartir els desafiaments i aprenentatges que va suposar elaborar el primer esborrany del genoma humà, recordant la magnitud de l’esforç internacional que va canviar per sempre la biologia moderna.

Prenent el relleu, la Dra. Encarna Guillén (HSJD) va explicar com el Projecte Genoma Humà ha obert noves fronteres en la medicina de precisió i ha transformat la lluita contra malalties rares i el càncer. A continuació, la Dra. Fátima Al-Shahrour (CNIO) va mostrar com la combinació de bioinformàtica i intel·ligència artificial permet ara interpretar les dades genòmiques amb una profunditat impensable fa només 25 anys, fent possible que la informació complexa es tradueixi en coneixement clínic útil i aplicable.

Va tancar la taula rodona el Dr. Tomàs Marquès-Bonet, de l’Institut de Biologia Evolutiva (IBE – UPF/CSIC), que va traslladar la mirada més enllà de l’ésser humà. Marquès-Bonet va destacar com la genòmica comparada i evolutiva ajuda a comprendre la diversitat genètica del planeta i obre noves oportunitats de recerca, mostrant que l’impacte del Projecte Genoma Humà continua creixent i expandint-se a noves fronteres del coneixement.

L’acte commemoratiu va finalitzar amb les paraules de clausura de Juan Cruz Cigudosa García, Secretari d’Estat de Ciència, Innovació i Universitats, que va assenyalar un dels aprenentatges més rellevants que ens va deixar aquesta gran fita científica: “Aquest projecte ens va ensenyar que la cooperació fa que l’impossible sigui possible. Posa en evidència que compartir dades porta a l’èxit i multiplica el progrés”. Durant la seva intervenció, va subratllar a més la plena vigència del llegat del Projecte Genoma Humà, que “va possibilitar un canvi radical en la vida i el teixit de la recerca i que encara avui continua obrint nous camins”.

» Accés a la notícia: web del CNAG [+]