Al 2025, el Centre Nacional d’Anàlisi Genòmica (CNAG), ubicat al Parc Científic de Barcelona, va donar suport a més de 1.100 projectes procedents d’hospitals i centres científics tant nacionals como internacionals, ajudant a millorar la prevenció, el diagnòstic i el tractament de condicions com el càncer, les malalties minoritàries i les patologies immunològiques. Des de la seva creació i després de 15 anys de creixement sostingut, la institució ha contribuït a consolidar la recerca genòmica a Espanya, amb la actualització constant de la seva plataforma de seqüenciació d’última generació i delseu centre de processament de dades d’alt rendiment.

Després de la publicació del Projecte Genoma Humà, ara fa 25 anys, els països més avançats en biomedicina van iniciar una carrera genòmica per trobar dins de l’ADN les claus de moltes malalties genètiques que encara seguien sense resposta. Al 2010, Espanya s’unia al Consorci Internacional del Genoma del Càncer, a través de la posada en marxa de la primera institució pública al país dotada amb tecnologies genòmiques d’última generació. Així naixia el Centre Nacional d’Anàlisi Genòmica (CNAG), amb el suport de l’Estat, l’Institut de Salut CarlesIII i la Generalitat de Catalunya. El seu primer repte va ser posicionar Espanya en el mapa global de la genètica humana. Un any després de la seva creació, CNAG publicava en Nature la seqüenciació completa de la leucèmia limfàtica crònica i, poc després, van identificar quatre gens clausimplicats en el desenvolupament de la malaltia.

“Amb el primer genoma humà vam comprendre que la col·laboració internacional era imprescindible per assolir les grans fites de la biomedicina. Avui continua sent clau per continuar avançant en el diagnòstic, pronòstic i teràpies de malalties amb origen genètic. Aquesta ha estat des de l’inici la raó de ser del CNAG, contribuint a situar a Espanya en l’avantguarda de la recerca genòmica. En l’actualitat, participem a més de 30 iniciatives de referència, i el nostre compromís és continuar fent-ho en els pròxims 15 anys”, afirma el Dr. Ivo Gut, director del CNAG.

Des de 2010, el centre ha treballat per a impulsar la recerca genòmica a Espanya, amb la principal missió d’ajudar a pacients amb càncer, malalties minoritàries, condicions vinculades amb el sistema immunitari i altres patologies vinculades amb el genoma. En aquests 15 anys, el centre ha aconseguit reforçar la seva estructura, passant d’una desena d’especialistes a un equip multidisciplinari format per més de 120 professionals en genòmica, bioinformàtica, biologia i seqüenciació. Un creixement que permetia en 2025 donar suport a més de 1.100 projectes de recerca procedents d’hospitals i centres científics nacionals i internacionals, el que es traduïa en l’anàlisi i interpretació de més de 16.000 mostres d’ADN i ARN, en comparació amb les 300 processades en els seus inicis.

Aquest creixement ha estat possible també per la constant actualització de la seva plataforma de seqüenciació, que ha permès que en tan sols 15 anys el centre hagi passat d’analitzar 600 Gb a més de 20.000 Gb al dia, equivalent a obtenir més de 200 genomes complets en tan sols 24 hores. Amb la capacitat de seqüenciació, també ha crescut la infraestructura per al processament de dades del centre, amb l’objectiu de fer front a la interpretació de milions de codis genètics obtinguts després de l’anàlisi de mostres. En 2025, CNAG actualitzava la seva capacitat d’emmagatzematge fins a aconseguir els 33 Petabytes, amb elsuport de més de 10.000 nuclis de computació.

Com a centre públic, CNAG promou la recerca genòmica en àrees com la salut i la biomedicina, la biodiversitat, l’evolució, la genòmica funcional i estructural, la genòmica espacial i de cèl·lula única, així com el desenvolupament d’eines bioinformàtiques i mètodes avançats d’anàlisis de dades. En 2025, els seus vuit grups de recerca van participar en un total de 67 projectes competitius i van publicar 118 articles científics, un 72% en revistes de primer nivell com Nature, Science o Cell. Entre els seus últims avanços destaquen el disseny d’una tècnica pionera, sota el nom d’STAMP, que permet analitzar milions de cèl·lules individuals sense necessitat de seqüenciació, o el diagnòstic de més de 500 pacients amb malalties minoritàries, sota el projecte europeu Solve-RD i gràcies a la utilització de la plataforma d’anàlisi genètica RD-Connect GPAP, desenvolupada al CNAG.

» Enllaç a la notícia: web del CNAG [+]