Investigadors del Centre Nacional d’Anàlisi Genòmica (CNAG) han publicat el primer atles cel·lular de la inflamació, una base de dades exhaustiva que ha analitzat més de 6,5 milions de cèl·lules de la sang procedents de 1.000 persones, tant d’individus sans com pacients de 19 malalties diferents. Aquest estudi del CNAG, ubicat al Parc Científic de Barcelona, en col·laboració amb la École Polytechnique Féderale de Laussane (EPFL, Suïssa) ha estat publicat a la revista Nature Medicine, i estableix les bases per al desenvolupament d’eines de diagnòstic de precisió, cosa que permet una identificació més ràpida de pacients amb malalties autoimmunes i inflamatòries, infeccions i tumors, com el càncer de mama o colorectal.

L’estudi proposa un enfocament innovador: convertir en biomarcadors a les mateixes cèl·lules, claus per a ajudar a descobrir alguns dels misteris que s’amaguen darrere de les condicions inflamatòries patològiques. “Les cèl·lules immunitàries de la sang contenen petjades de les malalties, que capten al circular pel nostre sistema. Llegir-les a resolució cel·lular ens permet convertir les cèl·lules en biomarcadors vius, contribuint a generar diagnòstics de precisió”, explica el Dr. Holger Heyn, autor principal de l’estudi i líder del Grup de Genòmica de Cèl·lula Única al CNAG. “Proporcionem la prova de concepte per a convertir les cèl·lules immunitàries en una eina diagnòstica universal, un concepte que ara estem portant a la fase de prototipatge clínic”.

La recerca analitza els senyals inflamatoris de les cèl·lules immunitàries en la sang i el que poden revelar sobre les malalties que afecten els pacients. Mitjançant l’anàlisi detallada dels diferents estats cel·lulars que impulsen la progressió de la malaltia, l’estudi revela com canvia la inflamació segons la condició. Utilitzant el nou atles cel·lular, els investigadors van identificar indicadors moleculars que actuen com a senyals guia, orientant cap a una comprensió més profunda de la biologia subjacent i permetent classificar amb precisió aquestes malalties. Per a trobar aquests senyals, els investigadors van analitzar els gens inflamatoris que coordinen la resposta immunitària, identificant programes que activen les cèl·lules immunitàries, guien el seu moviment, defensen contra agents nocius i desencadenen la defensa.

Aquest coneixement genètic ajuda a diferenciar cada malaltia i classificar als pacients segons les seves signatures inflamatòries úniques. En el cas del lupus eritematós sistèmic, un trastorn autoimmune agressiu, els mapes van revelar que uns certs estats  cel·lulars immunitaris es relacionen amb formes més greus de la malaltia. Un dels senyals clau involucrats és la resposta d’interferó, un mecanisme de defensa natural que normalment ajuda a combatre virus. En el lupus, aquest senyal està constantment activa, la qual cosa pot sobreestimular el sistema immunitari i empitjorar la inflamació. Aquest descobriment ajuda els investigadors a entendre per què alguns casos es tornen crònics i més agressius.

Una eina d’intel·ligència artificial generativa que aprèn dels estats inflamatoris

A més d’aplicar les últimes tècniques en genòmica de cèl·lula única disponibles al CNAG, la recerca afegeix una segona innovació: l’aplicació de la IA per a classificar pacients segons les dades de les cèl·lules individuals que componen els diferents mapes de l’atles de la inflamació. Els investigadors van desenvolupar un model d’IA generativa capaç d’aprendre dels estats cel·lulars i de l’activitat genètica capturats en l’atles, amb l’objectiu de projectar els patrons biològics en futurs pacients.

Aquest nou enfocament estableix les bases per a una eina de medicina de precisió que podria accelerar el diagnòstic i guiar tractaments més personalitzats, millorant tant la qualitat de vida com la gestió clínica d’individus afectats per malalties amb condicions inflamatòries. El Dr. Juan Nieto, immunòleg del Grup de Genòmica de Cèl·lula Única al CNAG i també autor principal de l’estudi, assenyala: “Aquest atles ens ajuda a avançar cap a una atenció més personalitzada. Amb la comprensió dels patrons inflamatoris específics de cada pacient, els clínics podrien seleccionar tractaments amb més antelació i precisió, reduint l’assaig i error i millorant l’atenció del pacient”.

Després de la publicació d’aquest recurs de codi obert, que ja s’ha provat amb mostres de pacients com a eina diagnòstica personalitzada, els investigadors estan treballant ara en la següent fase del projecte. Els seus esforços se centren a establir els protocols necessaris per a garantir la qualitat i l’estandardització de les dades, amb l’objectiu de construir una base sòlida que permeti la seva integració en la pràctica clínica, fent-ho accessible a hospitals i institucions sanitàries en el futur.

L’estudi ha estat possible gràcies a les dades de DocTIS, un projecte multicèntric finançat per la Unió Europea orientat a millorar l’eficàcia del tractament en malalties inflamatòries del sistema immunitari, i també a la col·laboració d’una extensa xarxa d’hospitals nacionals i europeus.

» Article de referència: Jiménez-Gracia, L., Maspero, D., Aguilar-Fernández, S. et al. Interpretable inflammation landscape of circulating immune cells. Nat Med (2026). Doi: 10.1038/s41591-025-04126-3

» Enllaç a la notícia: web del CNAG [+]