Skip to main content
< Tornar a notícies
Els autors de l'estudi, Sonal Rashmi, Maria Tsagiopoulou i Ivo Gut. Foto / CNAG
 15.10.2025

El CNAG revela el paper del gen MYC en la progressió agressiva de la leucèmia linfocítica crònica

Un estudi recent del Centre Nacional d’Anàlisi Genòmica (CNAG) ha detectat que el gen MYC, responsable de regular el creixement cel·lular, influeix en la progressió de la malaltia en la leucèmia limfocítica crònica (LLC) i en la transformació de Richter. El treball, publicat en la revista Frontiers, posa de manifest el MYC com un motor central de la progressió agressiva de la LLC. En mapar l’activitat de MYC entre pacients i etapes de la malaltia, la recerca ofereix noves perspectives sobre quins pacients poden tenir un risc més alt de progressió ràpida i apunta cap a possibles estratègies de tractament personalitzat. Aquest treball també contribueix a la nostra comprensió de la biologia de la leucèmia i proporciona una base per a futurs desenvolupaments terapèutics dirigits al MYC.

L’estudi ha estat liderat pel grup de Genòmica Biomèdica del CNAG, sota la direcció d’Ivo Gut, amb la contribució de la investigadora Maria Tsagiopoulou, que va dur a terme part d’aquesta recerca mentre encara treballava al CNAG. L’estudi s’ha centrat en com l’activació dels gens controlats per MYC afecta el comportament del tumor i els resultats clínics.

La leucèmia limfocítica crònica és un tipus de càncer que afecta les cèl·lules B madures, un component essencial del nostre sistema immunitari. En alguns pacients, la malaltia progressa lentament i es manté estable durant anys, mentre que en d’altres es torna agressiva. Un desenvolupament especialment greu és la transformació de Richter, en què aquest tumor evoluciona cap a un limfoma de creixement ràpid. Entendre els factors moleculars que hi ha darrere d’aquests diferents cursos de la malaltia és crucial per millorar l’atenció als pacients i orientar els tractaments.

Per explorar-ho, els investigadors van analitzar centenars de mostres de pacients provinents de projectes públics. Això va incloure seqüenciació massiva d’ARN (bulk RNA sequencing), que mesura l’activitat global dels gens en mostres tumorals, i mostres aparellades preses dels mateixos pacients abans i després de la transformació de Richter, la qual cosa permet observar directament els canvis a mesura que la malaltia progressa. També van estudiar més de 40.000 cèl·lules individuals mitjançant seqüenciació d’ARN de cèl·lula única (single-cell RNA sequencing), capturant tant cèl·lules tumorals com cèl·lules immunitàries de l’entorn. Combinant aquests conjunts de dades, l’equip va crear una signatura de 285 gens diana de MYC, oferint una visió detallada de l’activitat de MYC en diferents etapes de la malaltia.

Els resultats van mostrar que l’activitat de MYC és més alta en casos de leucèmia limfocítica crònica amb característiques més agressives i augmenta encara més durant la transformació de Richter. Aquests resultats suggereixen que el MYC no només impulsa el creixement tumoral, sinó que també modela les interaccions entre les cèl·lules canceroses i el seu microambient, afavorint la progressió de la malaltia.

» Article de referència: Tsagiopoulou M, Rashmi S, Chatziaslani M and Gut I (2025) MYC target gene activation in chronic lymphocytic leukemia and richter transformation: links to aggressiveness and tumor microenvironment interactions. Front. Pharmacol.16:1642458. doi: 10.3389/fphar.2025.1642458

» Enllaç a la notícia: web del CNAG [+]