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Comprender los cambios epigenéticos: un paso más hacia la medicina de precisión

17.11.2016

Investigadores del Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG), con sede en el Parc Científic de Barcelona (PCB), participan en una serie de artículos publicados simultáneamente en prestigiosas revistas científicas por investigadores del Consorcio Internacional del Epigenoma Humano (International Human Epigenome Consortium, IHEC). La colección de publicaciones muestra los logros y progresos científicos realizados por IHEC en áreas clave de la epigenética.

 

Nucleosoma (Imagen: Spencer-Phillips, EMBL-EBI)

Uno de los grandes misterios de la biología es cómo los muchos tipos de células diferentes que componen nuestros cuerpos se derivan de una sola célula y de una secuencia de ADN o genoma. Hemos aprendido mucho del estudio del genoma humano, pero sólo hemos desvelado parcialmente los procesos subyacentes a la determinación celular. La identidad de cada tipo de célula es definida en gran medida por el epigenoma, un conjunto de reacciones químicas y demás procesos que modifican la actividad del ADN pero sin alterar su secuencia.

El epigenoma actúa como un modelo único para cada tipo de célula y etapa de desarrollo. A diferencia del genoma, el epigenoma cambia a medida que las células se desarrollan y en respuesta a los cambios en el medio ambiente. Los defectos en los factores que leen, escriben y borran la huella epigenética están involucrados en muchas enfermedades. El análisis exhaustivo de los epigenomas de las células normales y anormales facilitará nuevas formas de diagnosticar y tratar diversas enfermedades.

Ahora una serie de 41 papers publicados por científicos del Consorcio Internacional del Epigenoma Humano (International Human Epigenome Consortium, IHEC) arroja luz sobre estos procesos y lleva la investigación global en epigenómica un paso adelante. Un conjunto de 24 artículos ha sido publicado en revistas como Cell y Cell Reports y otros 17 artículos han sido publicados en otras revistas de alto impacto.

Estos estudios representan el trabajo más reciente de los investigadores del IHEC de Canadá, la Unión Europea, Alemania, Japón, Singapur, Corea del Sur y Estados Unidos. La colección de publicaciones muestra los logros y progresos científicos realizados por IHEC en áreas clave de la epigenética.
 

La contribucióndel CNAG-CRG

El Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG) ha participado activamente en estos importantes hallazgos liderando uno de los estudios publicados hoy y también ha colaborado con otros de estos estudios en donde diversos investigadores del centro aparecen como coautores.

Concretamente, el estudio liderado por el CNAG-CRG y publicado en Cell Reports (doi: 10.1016/j.celrep.2016.10.054) describe un aspecto específico del epigenoma: la metilación del ADN. Este es uno de los diversos mecanismos epigenéticos que impulsa a las células a desarrollarse en diferentes identidades celulares, aunque su origen son células genéticamente idénticas.

Los investigadores han analizado el desarrollo global de los patrones de metilación del ADN en células sanas y enfermas y han descubierto que las células cancerosas pierden el estricto control de la metilación del ADN observado en las células normales.

En resumen, los resultados de este estudio describen los mecanismos de desarrollo normal a nivel epigenético y, en comparación, lo que va mal a este mismo nivel cuando hay una enfermedad. Una mejor comprensión de estos cambios ayudará a los médicos a seleccionar el tratamiento adecuado para los pacientes adecuados en el momento adecuado.