< Tornar al llistat

Investigadors del CNAG-CRG i de l'IRB Barcelona contribueixen a la descripció del mapa més complet del genoma del càncer

05.02.2020

El consorci internacional de científics ‘Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes Project’ (PCAWG) publica avui una col·lecció de 23 estudis en diverses revistes del grup Nature, on descriuen el mapa del genoma de 38 tipus de càncer, el més complet fins a dia d’avui. Entre els 1.300 investigadors que han contribuït al projecte es troben científics del Centre Nacional d’Anàlisi Genòmica (CNAG-CRG) i de l'Institut de Recerca Biomèdica (IRB Barcelona) amb seu al Parc Científic de Barcelona.  Els resultats són un pas molt important per al desenvolupament de la medicina personalitzada en el tractament del càncer.

 

El consorci ‘Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes Project’ (PCAWG) és una col·laboració mundial en la que participen 1.300 investigadors de 70 centres a 37 països diferents, és considerada l’ONU dels projectes de seqüenciació del genoma del càncer. El projecte es va iniciar a l’Ontario Institute of Cancer Research a Canadà i actualment es coordina des de la Universitat de Glasgow a Escòcia.És la iniciativa d’anàlisi genòmica més gran i completa fins a dia d’avui.

Fins ara els científics han buscat gens vinculats a la proliferació del càncer en el 1% del genoma humà que codifica les proteïnes. En aquest estudi del PCAWG s’ha seqüenciat el 99% del genoma restant, desenvolupant nous mètodes per a investigar el rol que juga el “genoma invisible” en la progressió del càncer i per a investigar les causes, els mètodes de prevenció, el diagnòstic i el tractament de la malaltia.

Els 5.000 genomes de 2.658 donants (una mostra del genoma de càncer i una del genoma de base de cada donant) van generar més de 800 terabytes de dades. La base de dades serà un recurs d’accés lliure per a la comunitat científica, accelerant nous descobriments com la identificació de dianes terapèutiques per a fàrmacs existents.

El Centre Nacional d’Anàlisi Genòmica (CNAG-CRG) –amb seu al Parc Científic de Barcelona (PCB) i part del Centre de Regulació Genòmica (CRG)– ha contribuït al projecte mitjançant la seqüenciació de 95 tumors primaris de leucèmia limfàtica crònica. 

“Els nous descobriments són clau per al desenvolupament de la medicina personalitzada un cop la seqüenciació del genoma d’un càncer sigui comú en l’àmbit clínic”, afirma Ivo Gut, director del CNAG-CRG i líder d’un dels grups de treball que formen el PCAWG. “En un futur no gaire llunyà podrem diagnosticar el tipus de tumor amb precisió, predir amb més certesa la progressió d’un càncer i quin tractament s’ha d’escollir.”

L'IRB Barcelona, des de la seva seu al PCB, ha estat involucrat en el projecte mitjançant la identificació del panorama del genoma complet de mutacions que causen càncer en més de 2.600 tumors.

"Com a resultat, per primera vegada, tenim una visió completa de quant contribueixen a la tumorigènesi els diferents tipus de mutacions en elements genòmics diferents. Aquest panorama constitueix una base sòlida per avançar en el camí cap a una medicina de precisió contra el càncer basada en la genòmica", explica l’Abel González, investigador associat al Laboratori de Genòmica Biomèdica de l'IRB Barcelona.

► Referència bibliogràfica: Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes [+] Nature. Volume 578 Issue 7793, 6 February 2020.

► Més informació al web del CNAG-CRG [+] i de l'IRB Barcelona [+]