< Tornar al llistat

Entendre els canvis epigenètics: un pas més cap a la medicina de precisió

17.11.2016

Investigadors del Centre Nacional d’Anàlisi Genòmica (CNAG-CRG), amb seu al Parc Científic de Barcelona (PCB), participen en una sèrie d’articles publicats simultàniament a prestigioses revistes científiques per científics del Consorci Internacional de l’Epigenoma Humà (International Human Epigenome Consortium, IHEC). La col·lecció de publicacions mostra les fites i progressos científics assolits per l’IHEC en àrees clau de l’epigenètica.

 

Nucleosoma (Imatge: Spencer-Phillips, EMBL-EBI)

Un dels grans misteris de la biologia és com els molts tipus de cèl·lules diferents que componen el nostre cos es deriven d’una sola cèl·lula i d’una seqüència d’ADN o genoma. Hem aprés molt de l’estudi del genoma humà, però només hem desvelat parcialment els processos subjacents a la determinació cel·lular. La identitat de cada tipus de cèl·lula està definida en gran mesura per l’epigenoma, un conjunt de reaccions químiques i d’altres processos que modifiquen l’activitat de l’ADN però sense alterar la seva seqüència.

L’epigenoma actua com un model únic per a cada tipus de cèl·lula i etapa de desenvolupament. A diferència del genoma, l’epigenoma canvia a mesura que les cèl·lules es desenvolupen i en resposta als canvis en el medi ambient. Els defectes en els factors que llegeixen, escriuen i esborren la petjada epigenètica estan involucrats en moltes malalties. L’anàlisi exhaustiu dels epigenomes de les cèl·lules normals i anormals facilitarà noves formes de diagnosticar y tractar diverses malalties.

Ara una sèrie de 41 papers ublicats per científics del Consorci Internacional de l’Epigenoma Humà (International Human Epigenome Consortium, IHEC) ajuden a comprendre aquests processos i porten la investigació global en epigenòmica un pas endavant. Un conjunt de 24 articles ha estat publicat a revistes como Cell y Cell Reports i uns altres 17 han estat publicats a d’altres revistes d’alt impacte.

Aquests estudis representen el treball més recent dels investigadors de l’IHEC de Canadà, la Unió Europea, Alemanya, Japó, Singapur, Corea del Sud i Estats Units. La col·lecció de publicacions mostra les fites i progressos científics assolits per l’IHEC en àrees clau de l’epigenètica.
 

La contribució del CNAG-CRG

El Centre Nacional d’Anàlisi Genòmica (CNAG-CRG) ha participat activament en aquestes importants troballes liderant un dels estudis publicats avui i també ha col·laborat en altres estudis on diversos investigadors del centre apareixen com a coautors. Concretament, l’estudi liderat pel CNAG-CRG, publicat a Cell Reports (doi: 10.1016/j.celrep.2016.10.054) fa un mapa d’un aspecte específic de l’epigenoma: la metilació de l’ADN. Aquest és un dels mecanismes epigenètics que impulsa a les cèl·lules a desenvolupar-se en diferents identitats cel·lulars, tot i que el seu origen siguin cèl·lules genèticament idèntiques.

Els investigadors han analitzat el desenvolupament global dels patrons de metilació de l’ADN en cèl·lules sanes i malaltes i han descobert que les cèl·lules canceroses perden l’estricte control de la metilació de l’ADN observat en las cèl·lules normals.
En resum, els resultats d’aquest estudi descriuen els mecanismes de desenvolupament normal a nivell epigenètic i, en comparació, el que va malament en aquest mateix nivell quan hi ha una malaltia. Una millor comprensió d’aquests canvis ajudarà als metges a seleccionar el tractament adequat per als pacients adequats en el moment adequat.